La famosa Levodopa |
Los implicados fueron la estodounidense Alexis Beery y su hermano mellizo Noah. Su historia empieza cuando tenían dos años de edad y se hizo evidente que algo no funcionaba bien. Presentaban un retraso tan grande en el desarrollo motor que ninguno de los dos era capaz de andar o de sentarse. Noah vomitaba continuamente y Alexis sufría temblores que duraban horas durante los cuales los ojos empezaban a girar involuntariamente. Un panorama desalentador para los padres. Con el tiempo lejos de mejorar, la condición de los dos hermanos empeoró. Un escaner del cerebro de Noah reveló daños en el área periventricular, lo que condujo a un diagnóstico de parálisis cerebral. Sin embargo los síntomas no mejoraron con el tratamiento. Alexis por su parte desarrollo problemas respiratorios y solo lograba caminar con dificultad, sufriendo de constantes desequilibrios. Lo más curioso en el caso de la niña es que los sintomas empeoraban a medida que avanzaba el día, con una curiosa peculiaridad. Si dormía una siesta, era como si hiciera un reset en el sistema. Se levantaba sin ninguno de los síntomas, pero estos aparecían a medida que transcurrían las horas de vigilia. Cansada de ir de especialista en especialista y que ninguno de ellos supiera interpretar estos peculiares síntomas, Retta, la madre de los mellizos, empezó a documentarse por su cuenta. Buceando en la literatura encontró con la descripción de un caso de una paciente llamada Kimberley Nelson que presentaba los mismos síntomas. También había sido originalmente diagnosticada con parálisis cerebral, pero John Fink, neurólogo de la Universidad de Michigan descubrió que realmente era una extraña enfermedad genética, la distonia dopa-sensible, causada por un déficit genético de dopamina. Parecía que por fin había un diagnóstico.
Robert de Niro y Robin Williams en "Despertares" |
Es un lástima pensar que habrán muchos casos parecidos, casos parecidos que están siendo mal diagnósticados por no contar con la tecnología necesaria (no todos los pacientes tienen la suerte de tener a un padre jefazo en una empresa de biotecnología), pero por lo menos consuela saber que en pocos años esta tecnología estará a disposición de mucha más gente... esperemos que para entonces la sanidad continúe siendo pública, y si puede ser, universal.
La familia Beery al lado de un secuenciador automático (Retta Beery) |
Y con esta entrada participo en la VIII edición del Carnaval de Biología, que se aloja en el blog Resistencia Numantina y en la X del carnaval de Química, que se aloja en el blog BioUnalm.
Emocionante y edificante historia JM
ResponderEliminarY hay quien dice que la secuenciación del genoma fue un fracaso y no valió para nada... yo no se que esperaban, ¿que de repente todas las enfermedades genéticas se curaran mágicamente?. Un poco de paciencia por favor.
ResponderEliminarLa historia es espectacular. Mola (también) el Mulet en su faceta más divulgadora clásica.
ResponderEliminarUn saludete
Enhorabuena por este post. Buena divulgación.
ResponderEliminarNosotros ultrasecuenciamos genomas completos para buscar mutaciones, reordenamientos, u otras variaciones genómicas, o simplemente para comprobar la identidad, o no, de 2 muestras o tipos celulares. No es baratísimo, pero, como dices, el precio va mejorando (en China es donde más barata es actualmente) y es factible, si se te conceden los fondos para ello, claro está.
Gracias por el post.
ResponderEliminarExcelente historia, y al ritmo que vienen bajando los costos de secuenciamiento, muy pronto será considerada como una prueba de rutina.
ResponderEliminarUna historia preciosa y muy buen post. Lo que me parece un poco controvertido es el hecho de que con el tiempo se pueda solicitar un análisis genético a la hora de hacer un seguro de vida o solicitar un préstamo como comentas. Ahí de protección de datos nada de nada y se tomarían en beneficio de la aseguradora o del banco... llegará. Estoy segura.
ResponderEliminarFelicidades JM.
Un saludo y feliz año.
¿Por qué esta y otras entradas de este blog tienen tantos enlaces al blog de Josep María Fàbregas Parra?
ResponderEliminarExiste una opción en blogger que te permite mostrar las páginas web que enlazan esta entrada. Tengo activada esa opción. Si el blog de José maria Fàbregas enlaza esta entrada, pues así queda reflejado.
ResponderEliminarGracias por vuestros comentarios y aprovecho para felicitaros el año.
ResponderEliminarAh, había supuesto que indicaba una afinidad ideológica con Fàbregas o el contenido de su blog.
ResponderEliminarPues no, no conozco a Fábregas, pero de alguna manera enlaza a este blog y Blogger deja constancia del hecho.
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